توصل فريق طبي بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض إلى تحديد طفرات جينية في جينين اثنين مسؤولين عن مرض يصيب الكلى عند السعوديين يدعى NDI ينتج عنه مشكلات صحية معقدة من أبرزها تشنجات شديدة وتلف في أنسجة الدماغ.
وأوضح الدكتور حمد المجلي الباحث الرئيس واستشاري الكلى عند الأطفال أن الفريق البحثي اكتشف وجود طفرات جينية لا تحدث إلا عند السعوديين في جينين مسؤولين عن حدوث مرض يدعى NEPHROGENIC DIABETES INSEPEDUS لدى ثلاث عوائل بالمملكة إضافة إلى طفرة في جين ثالث سبق أن اكتشفت مسؤوليته عن هذا المرض في الولايات المتحدة الأمريكية. وأشار إلى أن هناك هرموناً يصطلح على تسميته ADH تفرزه الغدة النخامية في الدماغ ومسئول عن تنظيم السوائل في الجسم ويعمل على مستقبلات في كبيبات الكلية (أنابيب الفلترة وتنظيم السوائل داخل الكلية) لمنع فقدان السوائل عن طريقها بشكل كبير بيد أن حدوث عطب جيني يؤدي إلى خلل في مستقبلات هذا الهرمون داخل الكلية.
وكان الفريق البحثي قد درس على مدى ثلاثة أعوام ثلاث عوائل سعودية مصابة بالمرض تكونت العائلة الأولى من 9 أفراد منهم 4 مصابين و5 حاملين للمرض من بينهم الأب والأم ونتج عن ذلك حدوث تشنجات وتلف في بعض أنسجة الدماغ لدى اثنين من المصابين بسبب جفاف الجسم فيما يعاني الاثنان الآخران من التبول بكميات كبيرة تبلغ نحو 7 لترات يوميا. وتكونت العائلة الثانية من أربعة أفراد كان الوالدان حاملين للمرض، فيما أصيب أحد الأطفال بتشنجات وتلف في بعض أنسجة الدماغ بينما يعاني شقيقه من زيادة في التبول دون أن تظهر عليه الأعراض الأخرى بسبب صغر سنه. واشتملت العائلة الثالثة على ثلاثة أفراد كانت الأم مصابة والأب حاملا للمرض، فيما يعاني طفلهم الوحيد (6 سنوات) من زيادة في التبول دون أن تظهر عليه بعد الأعراض المرضية الشديدة الأخرى.
وبحسب الدكتور المجلي فإن هذا الاكتشاف سيساعد مستقبلاً على فحص العوائل التي تعاني من أعراض مشابهة لمعرفة مدى إصابة افرادها بالمرض الأمر الذي سيساهم في وضع برنامج علاجي منظم لمنع المضاعفات الشديدة للمرض.
وأوضح الدكتور حمد المجلي الباحث الرئيس واستشاري الكلى عند الأطفال أن الفريق البحثي اكتشف وجود طفرات جينية لا تحدث إلا عند السعوديين في جينين مسؤولين عن حدوث مرض يدعى NEPHROGENIC DIABETES INSEPEDUS لدى ثلاث عوائل بالمملكة إضافة إلى طفرة في جين ثالث سبق أن اكتشفت مسؤوليته عن هذا المرض في الولايات المتحدة الأمريكية. وأشار إلى أن هناك هرموناً يصطلح على تسميته ADH تفرزه الغدة النخامية في الدماغ ومسئول عن تنظيم السوائل في الجسم ويعمل على مستقبلات في كبيبات الكلية (أنابيب الفلترة وتنظيم السوائل داخل الكلية) لمنع فقدان السوائل عن طريقها بشكل كبير بيد أن حدوث عطب جيني يؤدي إلى خلل في مستقبلات هذا الهرمون داخل الكلية.
وكان الفريق البحثي قد درس على مدى ثلاثة أعوام ثلاث عوائل سعودية مصابة بالمرض تكونت العائلة الأولى من 9 أفراد منهم 4 مصابين و5 حاملين للمرض من بينهم الأب والأم ونتج عن ذلك حدوث تشنجات وتلف في بعض أنسجة الدماغ لدى اثنين من المصابين بسبب جفاف الجسم فيما يعاني الاثنان الآخران من التبول بكميات كبيرة تبلغ نحو 7 لترات يوميا. وتكونت العائلة الثانية من أربعة أفراد كان الوالدان حاملين للمرض، فيما أصيب أحد الأطفال بتشنجات وتلف في بعض أنسجة الدماغ بينما يعاني شقيقه من زيادة في التبول دون أن تظهر عليه الأعراض الأخرى بسبب صغر سنه. واشتملت العائلة الثالثة على ثلاثة أفراد كانت الأم مصابة والأب حاملا للمرض، فيما يعاني طفلهم الوحيد (6 سنوات) من زيادة في التبول دون أن تظهر عليه بعد الأعراض المرضية الشديدة الأخرى.
وبحسب الدكتور المجلي فإن هذا الاكتشاف سيساعد مستقبلاً على فحص العوائل التي تعاني من أعراض مشابهة لمعرفة مدى إصابة افرادها بالمرض الأمر الذي سيساهم في وضع برنامج علاجي منظم لمنع المضاعفات الشديدة للمرض.
اشترك
Monitor continues to update the latest from This blog directly in your email!
0 التعليقات to مرض كلوي يصيب السعوديين خاصة !! :
إرسال تعليق